毛旭与病痛挑战基金会工作人员合影。受访者供图
新华社济南6月21日电（记者吴书光）“我是‘小胖威利’，我是一个吃不饱的孩子。”这个瘦弱、未满10岁的小朋友叫毛旭，身高厘米，体重39公斤。
毛旭是一名“普拉德·威利综合征”患者，这种罕见病的典型症状之一就是患者缺少饱腹感，无节制的吃喝导致体重剧增，因此被称为“小胖威利”。4岁时，身高不足一米的毛旭体重达到35公斤，年减肥成功，此后在家人帮助下严控饮食，保持了较好的体型。
日前在山东青岛举行的博鳌亚洲论坛全球健康博览会上，多家罕见病关爱组织引人驻足。他们的宗旨是让公众知晓罕见病，为罕见病患者提供支持。
毛旭出现在曾为他拍摄短片的病痛挑战基金会展位上。该基金会是中国首家由病友发起、专门支持罕见病群体的公益基金会，通过举办公众活动，拍摄制作“生而不凡·人物志”系列视频、罕见病暖心科普漫画等，有效传播了罕见病知识和病友的真实面貌。现已推出24部纪实短片和40余期科普漫画故事，总阅读量逾万。
病痛挑战基金会介绍，全球罕见病约有近种，在中国约有数千万人受其影响，虽然社会各界对罕见病群体日益重视，但罕见病病友的声音，仍然很少被公众听到。
年，中国发布了首批种罕见病目录，“普拉德·威利综合征”被纳入其中。毛旭妈妈所在的罕见病关爱组织登记了约名“小胖威利”，但这并不是完全统计。
“小胖威利”们极易被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等。毛旭一出生就被诊断为“脑瘫”，一家人因此走上了漫漫康复路，直至年被确诊为“小胖威利”，才开始接受有针对性的治疗。
毛旭妈妈说，早确诊、早治疗非常关键，如果早给毛旭治疗，或许身体状态会更好。
毛旭在观看自己的短片《瘦瘦的小胖》。受访者供图
中国罕见病联盟秘书长、医院副院长张抒扬曾在接受采访时说，全世界范围内只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗。无药可用、药价高昂，是罕见病患者普遍面对的难题。
“每月即使选最便宜的药物，也要多元，这还不包括1.5万元一套的脊柱矫正工具，随着身高增长每三个月就要更换。”毛旭妈妈介绍，以“小胖威利”为例，目前只有湖南省、青岛市等省市把相关药物纳入了医保，安徽有些地区把其列为慢性病病种诊治。期盼更多地区把更多罕见病纳入医保保障范围。
毛旭在观看自己的短片《瘦瘦的小胖》。新华社记者吴书光摄
今年2月的国务院常务会议指出，“加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉”，“对罕见病药品给予增值税优惠”。
目前，中国已成立罕见病联盟，卫生健康部门也在研究探索促进罕见病规范化诊疗新路径，出台了《罕见病诊疗指南（年版）》，今年还公布了首批含家医院的罕见病诊疗协作网，努力维护罕见病患者健康权益。