年2月28日，是第15个“国际罕见病日”，医院医学遗传研究所联合多学科专家举办“国际罕见病日”义诊并针对特定罕见病进行免费基因检测。
罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口0.%-0.1%之间的疾病，我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为“罕见病”。每年2月的最后一天为“国际罕见病日”，今年活动主题是“分享你的生命色彩”。
罕见病离我们并不遥远。重症肌无力、渐冻症、成骨不全症、白化病、血友病等统称为“罕见病”。罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到10%的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。
据悉，自年以来，有关部门通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟等措施，不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”。目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中涉及25种罕见病的40余种药物被纳入国家医保目录。