重症肌无力

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TUhjnbcbe - 2023/8/8 21:30:00
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  新华社武汉2月28日电(记者李伟、黎昌*)家中的娃娃胖乎乎很可爱,可是,有时候能吃、胖乎乎和过分乖巧可不一定是“福相”,或患罕见“小胖威利综合征”。专家提醒,如果婴幼儿时期出现喂养困难,发育迟缓,肌张力低下,性腺发育不良,2岁之后,突然食欲旺盛,逐渐肥胖等症状,家长一定要引起重视及时就医。


  28日是“国际罕见病日”,作为罕见病之一的“小胖威利综合征”,发病率在万分之一左右,湖北省确诊已有20余例。


  近日,湖北襄阳刘女士的10岁儿医院确诊患有“小胖威利综合征”。“孩子今年才10岁,身高1米2,但体重已有140斤。”刘女士说,儿子刚出生时就出现喂养困难症状,几经辗转重症监护室才救回。孩子接回家后,不哭不闹四肢无力,5个医院确诊为发育迟缓,开始了漫长的康复治疗过程。孩子2岁后,食欲出奇好,没有饱腹感。


  “‘小胖威利’新生儿从2岁以后,吃就成了最大的兴趣,体重迅速增加。”医院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师陈晓红说,“小胖威利综合征”是一种染色体基因突变导致的遗传性肥胖症,属于高发的遗传缺陷。而这种疾病极易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等疾病。


  陈晓红介绍,如果缺乏及时治疗和有效干预,会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良,患者本身无法控制食欲导致过度肥胖,出现其他问题。


  医生提醒,一旦确诊,需进行生长激素治疗和康复训练,进入儿童期后适当饮食控制和体育锻炼,避免肥胖。2岁以前为最佳治疗时期。(完)

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