楚天都市报2月27日讯（记者陈媛通讯员薛源）家中的娃娃胖乎乎，被他人称赞为“福相”，可是，有时候能吃、胖乎乎和过分乖巧可不一定是想象中的“福相”，这可能是孩子和家庭的一场劫难。10岁男童总是暴饮暴食，家人无法制止，多次求医后最终确诊为罕见的小胖威利综合征。2月28日是“国际罕见病日”，作为罕见病之一的小胖威利综合征，发病率在二万分之一左右，全湖北省确诊仅20余例。
小胖墩成“吃货”不知饱腹
“这孩子确诊晚了，已经错失了最佳治疗机会。”家住襄阳的刘女士抱着一线希望，带着10岁的儿子小敏(化名)医院问诊，当专家给出这个意见时，刘女士当场痛哭。
“孩子今年才10岁，身高1米2，但体重已有斤了。”刘女士说，小敏刚出生时就出现喂养困难的症状，几经辗转重症监护室才救回孩子。孩子接回家后，与正常孩子不同，小敏不哭不闹四肢无力，5个医院确诊为发育迟缓，开始了漫长的康复治疗过程，随着年龄增长，孩子2岁后，又出现了新症状，食欲出奇好，随时喊饿从来都没有饱腹感。
“4岁那年开始，孩子开始发胖，一开始觉得肉乎乎很可爱，但好景不长情况越发不可收拾，只要没人制止，孩子就能一直吃，可是谁也医院检查。”提及发胖，刘女士几度哽咽。眼见孩子胖的几乎走不动路，去年刘女士医院，都不能给出明确诊断，直到去年11月份才做了基因检测最终确诊，孩子是患了罕见病——小胖威利综合征，那时刘女士第一次听说这个疾病，回家仔细检查才发现孩子的症状完全吻合。
可惜的是，孩子错过了最佳治疗期，如今的小敏，走到哪里都要有大人跟着，控制不住的食欲是摆在面前的最大问题。
7月大秀气女婴竟是患了罕见病
家住江汉区的婷婷（化名）7个月了，长得白白的，眼睛像杏仁儿一样圆圆的，薄薄的嘴唇，小小的手脚，十指尖尖，一看就是个秀气的小女孩儿。宝宝刚出生时家里人可高兴了，喂奶、换尿片、逗乐，一家人围着她忙个不停。可不久后，家里人就开始着急了，孩子不仅吃奶特别慢，还没有力气吸吮，长得也很慢。一晃都7个月了，身长只有63厘米，体重只有6.5公斤，看起来就像4月大的小婴儿。更让人着急的是，孩子特别软，不能抬头，更别说坐了，看东西、抓玩具都不行。有人说孩子是患了脑瘫，爸爸妈妈很纳闷，孩子在肚子里的时候除了胎动少些，其他都挺好。到孕41周都没有发作，最终选择了剖宫产。出生时孩子也挺好，没有窒息，没有呛羊水，生下来有5斤7两，怎么就脑瘫了呢？爸爸妈妈不甘心，带着她医院检查。
综合孩子有发育落后，喂养困难，皮肤白，头发*，杏仁眼，上唇薄，手脚小，肌张力低下，在妈妈肚子里时胎动少等表现，该院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师陈晓红高度怀疑婷婷是患了小胖威利综合征。医生安排了一些检查，其中婴幼儿发育量表报告显示，婷婷一般发育水平约14周（实际年龄30周），婴儿肌张力低，各项发育均落后于正常婴儿，其中大运动落后尤为明显。送检的小胖威利综合征基因检测结果证实陈晓红的诊断。幸而，现在治疗还来得及。
2岁以前干预治疗效果最优
“患了小胖威利的新生儿从2岁以后，吃就成了最大的兴趣，体重迅速增加，有的3岁体重就可达35公斤以上。”医院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师陈晓红介绍，小胖威利综合征（或称普拉德威利综合征）是一种因15号染色体基因突变导致的遗传性肥胖症，发病率在二万分之一左右，属于高发的遗传缺陷。
而这种疾病极易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等疾病，一旦误诊错过最佳干预时间，带给孩子和家庭的痛苦将是难以磨灭的。
陈晓红介绍，如果缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良，患者本身无法控制食欲导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏病问题，有猝死之虞。
医生提醒，如果婴幼儿时期出现喂养困难，发育迟缓，肌张力低下，性腺发育不良，2岁之后，突然食欲旺盛，逐渐开始肥胖等症状，家长一定要引起重视，及时带孩子就医治疗。一旦确诊，需进行生长激素治疗，同时进行康复训练，进入儿童期后适当饮食控制，进行体育锻炼，避免肥胖。2岁以前为最佳治疗时期。