本文来源：时代周报作者：韩利明
“撑小花”是石头最喜欢的训练之一。这个训练并不复杂，趴着的时候把头撑到两只手上面。不过，将近4岁的他还没办法独自完成这个动作。
“你的床太滑了！”无数次的尝试，无数次的失败，石头开始“怪罪”起了床垫。爸爸马大翔（化名）帮他把头抬起来，石头才得以成功地用双手托住小脑袋。
正常孩子轻而易举完成的动作，石头却需要花费巨大的精力。年10月8日，刚满10个月的石头被确诊为脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy，SMA）。这是一种由脊髓运动神经元退行性变导致的遗传性神经肌肉病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，伴有脊柱侧弯、关节变形、重症肺炎等并发症。年，SMA纳入我国《第一批罕见病目录》。
据《中国SMA患者生存现状报告白皮书》，我国约有SMA患者2万-3万人，若不加以干预，80%的患者都活不过1岁。目前，国内获批用于治疗SMA的相关药物仅有两款，分别是渤健公司的诺西那生纳注射液和罗氏制药的利司扑兰口服溶液，均是“天价救命药”。其中，诺西那生纳更因“一针70万”引发热议。
今年的医保谈判成为了马大翔们的救命稻草。12月3日，国家医疗保障局公布年国家医保药品目录调整结果，诺西那生纳成功进入医保，实现天价罕见病药在基本医保准入的零突破。因价格保密，目前尚不知诺西那生纳最终的谈判价格。
“没有任何语言足够表达感谢和激动。”得知医保谈判结果之后，马大翔告诉时代周报记者说，“这是改变命运的一场谈判。”
救命的天价药
“一般活不过2岁，现在没有治疗办法。”马大翔依旧记得石头确诊SMA当天医生的原话，“只能在保证不生病的前提下，做好康复训练。希望石头能有更好的状态，等到打针用药的那一天。”
年2月，诺西那生纳在中国获批上市。诺西那生钠由渤健公司研发、生产，是全球首个SMA精准靶向治疗药物。
在迎来曙光的同时，马大翔一家又随即陷入新的绝望。
一支5毫升的诺西那生纳定价近69.97万元，第一年需用药6次，往后每年用药3次，终身不停。马大翔回忆当时的心情：“从无药可医，到有药医不起，我宁愿没药。”
今年1月，为推动特效药进入医保目录，渤健公司发布新的援助计划，患者第一年的自付费用从原有的约万元降低至55万元，第一年降幅约60%；之后每年的自付费用从原有的平均每年约万元降低至55万元，降幅约50%。
马大翔将这个消息告诉父母，“我妈没有任何迟疑，把养老钱全拿出来给我救孩子”。在东拼西凑补齐剩下的费用后，石头终于在3月11日打上了第一针特效药，并在规定的两个月内打完前四针。
配合康复训练，石头开始可以自己挺住脑袋和脖子，也可以扶着床沿站立，甚至靠墙站得更久。
“这是一个不断给我们惊喜的过程，不知道哪一天石头的胳膊就能自己抬得更高，或者能自己站立住。”马大翔对时代周报记者表示。
在年的医保谈判中，诺西那生纳铩羽而归。今年卷土重来，马大翔们都对最终的结果捏了一把汗。
事实证明，谈判过程异常艰难。据媒体披露的细节，医保局和渤健公司展开了艰难拉锯。11月11日谈判现场，早上9点多，渤健公司就已入场，中途又换人进场谈判，直到12点半才出来。渤健公司一家企业的入场时间就接近3小时，创下3天谈判时长记录。
在得知诺西那生纳进入医保的消息后，马大翔所在的“山东SMA之家康复交流群”沸腾了。群里的家长无一例外地表达着自己的激动之情，“大男人躲角落里哭的稀里哗啦的”“哭完后满脸都是笑容”。
（年5月18日，福建厦门，32岁的*根旺在亲吻孩子的手。他的孩子被确诊为SMA。图片来源/视觉中国）
除了诺西那生纳，国内目前获批的用于治疗SMA的相关药物还有利司扑兰口服溶液。6月16日，利司扑兰口服溶液获批上市，成为我国首个治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。
不过，费用同样高昂。利司扑兰口服溶液每瓶60毫克，费用超过6万元，因体重和年龄不同，年度治疗费用从9.6万～48.5万元不等。
10月21日，诺华制药（NVS.US）在中国递交“OAV注射液（索伐瑞韦，Zolgensma）”的临床试验申请已获审理。上市后，将成为我国第一个用于治疗SMA的基因疗法，原理上一剂即可痊愈。
索伐瑞韦于年5月在美国上市，定价.5万美元，折合人民币近0万元，是迄今为止最昂贵的药物，目前已在近40个国家和地区上市。药融云数据显示，年，索伐瑞韦在全球范围内实现业绩9.2亿美元；今年前三季度也合计售出10.09亿美元。但该款药物尚未在国内上市。
改变命运的谈判
目前，全球已发现约有种罕见病，其中仅约5%具备有效治疗药物，全球范围患者都面临用药短缺的局面。现实的另一面是，罕见病药物研发成本高、患病人群少，高昂的费用成为了患者及其家属们生命中不可承受之重。
9月11日，《中国罕见病定义研究报告》首次提出“中国罕见病年版定义”，即将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。目前，我国各类罕见病患者约万。
《第一批罕见病》目录共涉及种罕见疾病，从年国家医保目录常态化调整以来，每年都会有罕见病用药通过谈判方式进入医保目录。今年，包括治疗肺动脉高压、肢端肥大症、多发性硬化症、特发性肺纤维化、亨廷顿舞蹈症和肌萎缩侧索硬化等在内的7种罕见病药物通过医保谈判。
并不是所有人都和石头们一样幸运。
据国家医保局信息，我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入国家医保目录。部分价格特别昂贵的罕见病用药，因远超基金和患者承受能力无法被纳入基本医保支付范围。
在今年的医保谈判中，价值万元的阿基仑赛注射液（商品名：奕凯达）通过了初步形式审查，但并未进入医保目录谈判环节。对此，在国家医保局12月3日召开的新闻发布会上，医保谈判基金测算组组长郑杰表示，某万一针的抗癌神药，也许疗效确实很好，但是由于价格远超基金承受能力和老百姓的负担水平，由于不具备经济性，所以没有能够通过评审，最终未获得，这就是医保谈判体现保基本原则的佐证。
“基金测算追求的并不是药品的最低价格，而是给出一个合理的制度标准。”郑杰说，按照目前的药品支付范围，在国家目录里边的药品年支出的费用最高的不超过30万，保基本原则能够让有限的基金发挥最大的效率。
“今后，我们也将杜绝天价药品进医保。”郑杰强调道。
（图片来源/视觉中国）
“由于更少的患者与研发动力的不足，罕见病药物往往呈现更高的治疗费用。国家医保部门有自己的全盘考量，既要满足罕见病患者的用药需求，也要考虑到我国基本医疗保险基金的承受能力。想要全部由国家基本医保兜底，在当下显然并不现实。”健康险科技企业镁信健康在接受时代周报记者采访时表示。
为石头打上索伐瑞韦，成为马大翔的新愿望。从今年8月开始，马大翔每天下班后都会在抖音直播带货，时长一般在2～3个小时，为的是多赚点钱，替石头的未来做好准备。
“还是希望通过努力，在索伐瑞韦进入国内后，可以自费给石头打上一针。”马大翔向时代周报记者表示。
共解支付难题
尽管天价罕见病药物进入医保已经实现零的突破，但这仅仅是一个开始。除了医保之外，药企和社会各界人士也在积极探索更多元的支付方式，包括商业保险、专项救助、患者组织援助等，以增加患者获得药物的可及性。
今年9月，国务院办公厅印发《“十四五“全民医疗保障规划》提到，以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度框架基本形成。“1+N”即“医保+其他途径”多方共付模式，基本成为现阶段保障罕见病高值药物较为可行方案。
通过多年探索，地方层面逐渐在罕见病用药保障上形成不同的模式。
年，浙江省建立罕见病专项保障基金，山东等多个省份则通过省大病保险，将戈谢病、庞贝病等罕见病天价药物纳入保障范围。年3月，成都率先推出罕见病用药保障*策，将包括诺西那生纳等在内的7种罕见病药物纳入大病医疗互助补充保险范围，在医保支付40万元/年，个人负担6万元/年的限额条件下，患者可获得持续规范用药。
同时，年以来，地方*府联合商业保险公司推出的“普惠型“医疗保险也备受