图说：上海交医院“上海市儿童罕见病诊治中心”新民晚报记者王凯摄
建议
建立上海主要罕见病名录，为罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治相关*策提供参考。
建议人陈立铭
那年我刚满20岁，是上海中医药大学大二学生。暑期在医院实习时，第一次接触重症肌无力、系统性硬化症等罕见病患者，他们此前虽四处求医，但种种原因未得到及时确诊，导致错过最佳治疗时间。他们不仅要忍受身体上的痛苦，还有心理上的煎熬，他们理应得到更多关爱和帮助，从而树立信心与病魔较量，同时间赛跑！
我很快萌生了大胆的想法，如果能把当前掌握的主要罕见病种类进行梳理汇总，形成一本罕见病诊治“字典”，不仅能帮医生快速筛查诊断，也可让患者早日得到救治。我随后和同学展开罕见病学科调研，把调研成果发到“市长信箱”，建议上海建立地方性罕见病名录，为医生解惑、为患者分忧。
真没想到，建议真的落地生根了。现在我已是中医药专业的研究生，这两年，又先后提出完善中医师承考试制度、发挥中医药在罕见病诊疗中的优势等建议。人民建议征集让我体会到自己就是城市的主人，这是一份沉甸甸的责任。
受理人
上海市卫健委
事不宜迟启动筛选
在详细了解建议的初衷和落地的可行性后，人民建议征集工作人员提议把制定罕见病名录的迫切性和重要意义阐述得更加清晰。完善后的“金点子”再次提交后，以《人民建议摘报》的形式，被第一时间送到了市领导和卫生部门负责人的手中。
一个多月后，作为市民代表，陈立铭与多名罕见病学科专家一起参加了制定罕见病名录的座谈会。专家们认为，尽管罕见病诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，筛查和诊断率不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。出台罕见病名录，可有效填补这一医学领域的空白，给医生和患者带来希望，事不宜迟，应尽快启动筛选整理工作。
年2月，《上海市主要罕见病名录》发布，以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，涵盖56种主要罕见疾病的名称、诊断方法和治疗原则，这也是全国首个地方性罕见病名录。
年，医院和上海市儿科医学研究所分别挂牌“上海市罕见病诊治中心”“上海市儿童罕见病诊治中心”，医院、医院、上海医院、医院也设立了罕见病专科门诊。
市民的话
犹如及时雨
在日常工作中，我经常接诊一些罕见病患者，过去对有关专业知识认知有限，罕见病的诊治一直是医学难题，很容易误诊或诊断周期延长。年，《上海市主要罕见病名录》出台后，犹如一场及时雨，给我的筛查诊断工作带来立竿见影的帮助，大大缩短诊断时间，提高了罕见病的诊治水平，许多患者也因此受益，在发病早期就得到精准治疗，控制住了病情。
一位医务工作者