导语：小李从小时候就是一个不太活泼的小孩子，即使现在上了初中，他也是和以前一样，独来独往。别人在上体育课的时候，大家都在一起打篮球、踢足球、打羽毛球什么的，大家都很大方地邀请小陈一起玩耍。可是小陈每一次都是无情地拒绝，拒绝完之后也会常常发脾气，然后自己一个人跑去没有人的地方自闭。大家对于这样都感到非常疑惑。
但是有一次，我们仿佛从我们的班主任口中得知了真相，原来小陈一直不爱运动是有原因的。老师悄悄地跟我们讲：“小陈是一个非常不幸的孩子，他从小就患上了先天性肌无力综合征，所以他到现在都无法参加一些激烈的运动，不是他高冷，而是他的身体不允许他这样运动！你们要好好关心小陈！”从那次以后，大家再也没有用异样的眼光去看待小陈，反而还多了一份照顾。
小陈患上的先天性肌无力综合征，对身体的影响是非常大的，轻度患者就无法剧烈运动，就像小陈一样。如果重度先天性肌无力综合征患者，甚至会无法像正常人一样生活，要靠辅助器械才能正常生活。
没错，今天要带给大家的就是这个先天性肌无力综合症，由于这个疾病对生活的影响还是比较大的，所以就跟大家科普一下这个疾病。而且这个疾病还是一个遗传病，很多患者都是从自己家族那里遗传过来的，所以大家要了解好这个疾病，做好防备。
01关于先天性肌无力综合征，它的病因和临床表现，都是比较好发现的
标语：先天性肌无力综合征是一个比较特别的疾病，相关患者出现的临床表现都是比较好辨别的，所以只要大家了解好下列的一些基础知识，就可以有效帮助到大家对先天性肌无力综合征进一步地了解。
（一）病因
先天性肌无力综合征是由于负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常而致，根据突变蛋白的类型和位置，可分为四种类型：编码突触前膜蛋白质的基因突变（如ChAT综合征）、编码突触间隙蛋白质的基因突变（如ColQ综合征）、编码突触后膜蛋白质的基因突变（如AChR缺乏）及蛋白质翻译后糖基化缺陷和某些与疾病重叠的综合征（如GFPT1）。
而且这个先天性肌无力综合征是一个先天性的病，算是一b遗传病，所以由于患者自身的基因缺少，或者基因突变，就会导致以上列出的情况，当染色体一旦发生病变，患者就是立刻发病。而且这个疾病都针对幼童，很多患者都是在幼童时期就开始发病了。
（二）临床表现
患上先天性肌无力综合症之后，身体就会受到一定的影响，一开始的时候，身体出现的临床表现还是比较普通的，还是很多人能够接受的。但是随着病情的发展，临床表现就会变得越来越严重，甚至影响患者的正常生活。下面给大家根据不同的病情，列举了不同的临床表现：
1、早期：
（1）眼外肌无力
（2）延髓肌无力
（3）面肌
2、中期：
（1）手部肌肉无力
（2）腿部肌肉无力
3、晚期：
（1）呼吸肌
（2）全身肌肉不耐疲劳
补充：幼童患者万一发病，呼吸肌出现肌无力的话，很有可能会影响患者的正常呼吸，如果不及时接受治疗的话，患者很有可能会因为无法呼吸，窒息而死。
02先天性肌无力综合征患者，都要通过这些检查和诊断，才能发现是否有患上疾病
（一）检查
1、实验室检查
血清乙酰胆碱受体抗体试验呈阴性反应。
2、神经电生理检查
新斯的明试验可呈阴性反应，也有部分呈阳性反应。
3、肌电图检查
呈典型的衰减型肌电图改变。
4、肌肉组织病理学检查
在神经肌肉接头处无免疫复合物存在的证据。
（二）诊断
先天性肌无力综合征的诊断标准有以下几点：
1、婴儿期或儿童期出现肌无力。
2、有家族史或者父母近亲。
3、血清乙酰胆碱受体抗体和骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶抗体阴性。
4、重复cMAP（复合肌肉动作电位的波幅）或重复刺激成典型的衰减型肌电图改变。
5、免疫抑制剂治疗无效。
6、出现明显的近端无力。
7、先天性肌病样表现，血清肌酸激酶升高。
当表现特征提示先天性肌无力综合征是由特定基因突变引起时，基因检测具有诊断意义，可通过全外显子组测序识别新的致病基因突变。
小结：无论是诊断还是检查，医生都是根据患者的实际情况安排的，不同的患者就会接受不同的检查，给出不同的诊断。以上列举的方案并没有所谓的好坏之分，主要目的都是为了帮助患者确定病情。
03对于先天性肌无力综合征，专科医生都会给出，这些治疗方案
1、呼吸管理
由于先天性肌无力综合征患者会出现呼吸肌无力的情况，如果呼吸肌肉一旦出现问题，患者的呼吸系统就会受到一定的影响。对于这个情况，幼童患者会比较严重，如果幼童出现了呼吸肌无力的话，医生就会立刻给病人安排好呼吸机，让病人可以保持呼吸。
如果是成年人发病的话，一般的呼吸肌无力，都不会影响到我们的正常呼吸，但是随着病情的不断发展，肌肉无力的情况越来越严重，不排除也会影响成年人患者的正常呼吸。
所以医生在面对先天性肌无力综合征患者的时候，都要时刻留意患者的呼吸状态，要做出一定的呼吸管理，避免出现窒息的情况。
2、药物治疗
医生也会根据患者的实际情况，给出一些药物，有效缓解患者肌肉无力的状况，但是药物只能起到一个缓解的作用，不能把先天性肌无力综合征完全康复，治疗方案有一定的局限性。
结语：先天性肌无力综合征患者都是属于比较弱小的群体，面对他们，我们要给出的应该是更多的关爱，而不是说什么冷嘲热讽。希望大家可以好好理解他们的世界，给他们多一点鼓励。