重症肌无力

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TUhjnbcbe - 2023/5/26 21:17:00
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龙头新闻记者霍营

身高1.02米,体重近50斤,5岁女孩小花(化名)在同龄孩子中,是个不折不扣的小胖子。但是和大多数的小胖子不一样的是,小花简直是嗜吃如命,从来不知道什么是饱,小小年纪胃就像个无底洞,饭量都快赶上成年人了。在哈医大一院儿科,经过基因检测,小花被确诊患上了小胖威力综合征,一种染色体异常的罕见病。医生提醒,小胖威力综合征极易被误诊,如果家长发现孩子食量暴涨,发育迟缓,肌张力低下等症状时,一定要医院就诊,及早治疗。

据了解,小花出生后就比同龄的孩子能吃,起初父母觉得孩子能吃,白白胖胖的挺好,可是随着孩子渐渐长大,他们才发现这种吃法不对劲儿了,干吃没够儿,吃成了最大的兴趣,从不知道什么是饱,胃就像个无底洞。眼看孩子越吃越胖,小花的父母想过各种办法,严格控制进餐量,把零食全都藏起来,但是小花半夜饿得仍然会偷偷跑到冰箱去翻东西吃。才五岁的小花体重就达到了47斤,但是个子才有厘米。和同龄孩子比,身型大了一圈,个子却矮了一大截。更重要的是,父母发现,小花的智力发育也比别的孩子慢,学东西做事情笨笨的。一年前,他们带小花去哈医大一院儿科就诊,最后经过基因检测,小花被确诊为小胖威力综合征。经过一年的对症治疗,医院复查,令小花的父母欣喜的是,孩子个子长高了八公分,而体重才长了一斤,目前,还需要进一步的观察和治疗。

据哈医大一院儿科三病房崔岚巍主任介绍,小胖威利综合征是一种染色体异常的罕见疾病。发病率约为1/-1/,患者无法控制自己的食欲,饥饿感难以满足,体重持续增加,发展成为重度肥胖,并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症,甚至会有猝死危险。小胖威利综合征很容易被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等疾病,因此,一旦家长发现孩子食量暴涨,肥胖、发育迟缓,肌张力低下等症状时,一定要引起重视,及早带孩子就诊。

据了解,日前,中国红十字基金会授予哈医大一院为全国12家小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心之一,将承担黑龙江省区域矮小儿童救助工作,哈医大一院也是全省唯一一家定点诊疗中心,两岁以内确诊为小胖威力综合征的孩子可以免费药物治疗半年。

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