「本文来源：太原晚报」
前段时间，一段被网友称为“灵*谈判”的视频多次冲上热搜：一个半小时的谈判过程，某种针对罕见病的药物价格一降再降……这段视频，让罕见病再次进入人们的视野，也让众多的罕见病患者及其家庭看到了希望。
山西有哪些罕见病？患者群体的生存状况如何？连日来，山西晚报记者走访了几个有罕见病患者的家庭，近距离听他们讲述自己的故事。
家有两名患苯丙酮尿症孩子 “特食”成大负担
太原市尖草坪区阳曲镇峰西村有一户人家，女主人冯清珍每天最重要的事情就是照顾两个身患苯丙酮尿症的孩子。
冯清珍的大儿子张忠良出生于年，因为耽误治疗，今年快30岁的他，不仅生活不能自理，连叫一声“妈妈”都做不到，每天只能在轮椅和床之间来回转换。
张忠良4个多月大的时候，冯清珍就发现他不对劲，但因为不懂，医院做检查，还将他按照“脑瘫”去治疗。直到张忠良12岁时，冯清珍和丈夫才带着医院，最终被确诊为苯丙酮尿症患者。和哥哥相比，妹妹张文瑞要幸运些，她出生后第8天就被确诊了，也从那个时候就开始接受治疗。现在的她只是头发稀疏，有些发*，体型较瘦，其他的和普通孩子没什么区别。
苯丙酮尿症的治疗到现在还是一个医疗难题，他们只能靠吃“特食”来保持身体各项机能的正常运转。换句话说，如果不吃“特食”，他们的智力、体力都会慢慢退化，最终成为一个吃喝拉撒都需要被照顾的人。张忠良刚被确诊的时候，因为家庭条件不好，加上那几年购买“特食”不方便，冯清珍夫妇最终只能放弃对儿子的治疗。“我们就是经济条件好点了才给他吃‘特食’，没钱的时候只能是我们吃什么他吃什么。”冯清珍说。女儿张文瑞出生后，家里的主要经济来源更是压在冯清珍的丈夫身上，可本着“不想女儿变得和儿子一样”的念头，夫妻俩咬着牙坚持给张文瑞购买“特食”。
“我全职在家照顾孩子和老人，也不能出去打工，家里就靠他爸爸挣工资，一家人的生活其实挺困难的。”冯清珍说，好在，他们认识了一群同样患有苯丙酮尿症的患者家庭，在有心人的帮助下，张忠良也能吃上“特食”了，但未来两个孩子的“特食”费用、康复费用等都是压在他们心头的一座大山。
带患杜氏肌营养不良的他出去逛逛 是父母最大的心愿
见到航航的第一眼，山西晚报记者首先注意到的是他有一双明亮的眼睛。
航航今年8岁了，因为DMD（杜氏肌营养不良），他的身高不足厘米，体重已经30多公斤。走路对他来说，已经是一项大工程了。“现在走二三十米，他就需要坐下歇一歇，然后才能继续走。”航航的爸爸尹锐说。
航航是年被确诊的。当时，医院测试他是否缺钙，没想到，医生却建议他们带孩子去北京做进一步诊断。“那个时候医生只是怀疑他肌无力，但没办法确诊。”尹锐说，去了北京后，航航被确诊患上了DMD。
从那以后，航航再也没有去过学校。“主要还是担心他因为这个病发生意外。”尹锐说，他听说过一个患DMD的孩子突然摔倒后磕伤头部，住进了ICU。现在，航航只能每天待在家里，他有空的时候，就陪航航打打扑克、下下象棋，他工作忙的时候，航航就只能在爷爷奶奶的陪伴下玩手机。
不大的客厅里，放着有助于航航复健的器材，有帮助巩固姿势的站板，还有锻炼腿部力量的原地自行车，以及锻炼手臂力量的沙球、哑铃。坐在沙发上，航航试着举了举哑铃，每次都举起高过头顶，再朝后，可就是这么简单的动作，做了两次后，他的胳膊明显开始发颤——他没有力气了。药箱里，放满了各种各样的药，其中，醋酸泼尼松龙是他每顿必吃的药物，这种激素类药物虽然能让他有一定力气，但也让他的身体像吹满气的气球一样。可即使如此，他每顿的剂量高达4片。“我们前段时间去北京做检查，医生建议给他换药了。这个药已经不能继续用了。”尹锐说，但新的药国内没有卖的，他们只能找代购。“药分印度版和德版的，印度版要稍微便宜点，买一次大概需要多元。”
“患这个病的人的平均寿命只有20-30岁。”说到这里，尹锐的眼睛有些泛红。而患有DMD的孩子，很多在11岁左右就已经坐上轮椅了，后期可能会出现骨骼变形、瘫痪等一系列症状……
“我现在就想趁着他还能走的时候，能多挣点钱，带他去看看更大的世界。”这个念头，已经成为尹锐和妻子最大的心愿。
患有重度血友病乙型的他 一直没有放弃自己的爱好
乔宇今年17岁，体重公斤，之前的身高在厘米左右，但身患重度血友病乙型的他，还合并患有肾炎综合征，双膝关节已经变形，他很久没有站起来过了。
乔宇一岁蹒跚学步的时候，他的妈妈田燕发现他的四肢经常布满淤青，还很不容易消散。一开始田燕以为他只是皮肤白所以明显，就没有当回事。可后来有一次，一名学医的亲戚看到乔宇的情况后，医院检查。“当时就查出乔宇的凝血时间异常，正常人的凝血时间是28-36秒，但乔宇需要秒。也就是说，他需要超过2分钟的时间才能凝血，医医院做进一步的检查和确诊。”田燕说，第二天一早，她就和丈夫带着乔宇到山西医院就诊，最终，乔宇被确诊为血友病乙型。
后来，田燕才知道血友病属于罕见病，是遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。目前没有特效药，建议多休息，避免剧烈运动。从医院回到老家后，田燕一直小心看护着乔宇，不让他参与任何剧烈运动，甚至家具的桌角都严密地包裹起来，但凡能威胁到孩子的物品都剔除。她也开始上网查阅有关血友病的介绍和治疗情况。尽管已经照顾周密，乔宇也难免磕磕碰碰，每次都会隆起很大一个血肿，一个月左右后才能消失。如果不注意，他还会因为各种原因流鼻血不止。
直到年12月15日早，乔宇突然说腿很疼，当时看不出来异常，可第二天整条腿已经肿得碰也不能碰了——乔宇出现了肌肉出血的情况，需要输注凝血因子，而且以后需要一直靠这个来止血。一支凝血因子市价要近元，而乔宇每次最少需要4-6支，这对家庭来说是个沉重的负担。但如果不输，乔宇的身体已经不能自己止血，情况会越来越严重。因为进入青春期的他生长发育都会引起内部的不同程度损伤，每一次损伤如果不及时处理，慢慢会更难以控制。
年，乔宇测出来对凝血9因子出现抑制反应，而且，他的四个关节轮着出血，膝关节三个月都伸不直。年11月6日，乔宇再次严重出血。年，乔宇的尿蛋白三个加号，被确诊肾炎综合征，之后他止血只能用多元一支的7因子。年5月，乔宇的膝关节出血后，再也没有站起来过……
“我觉得我还是挺幸运的，虽然生病了，但我的家人尤其是我的妈妈一直都没放弃，这本身就是对我的一种鼓励。”乔宇说，现在的他，虽然站不起来，但一直没有放弃自己的爱好，不仅学习画画，还自学日语和俄语，还学弹钢琴，虽然不熟练，但懂的人一下就听出来，他弹的是名曲《喀秋莎》。
田燕告诉山西晚报记者，乔宇的病虽然已被纳入医保，但去年一年，给他治病已经花费70多万元，其中30多万元是自费的，都是他们东拼西凑借出来的。“乔宇一直努力配合治疗，我现在就希望有特效药，希望有充足的医保，希望儿子能早日好起来！”田燕说。
罕见病患者需要更多的