概述
肌营养不良是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良证包括先天性肌营养不良证、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良证会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
病因与发病原理
本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变，使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出”并使血清中有关酶相应增加;肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶，由于这种代偿作用相当有限，一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代。
自80年代初把DNA重组技术引入研究后，对假性肥大型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21(即X染色体短臂2区1带)上，很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)，致肌管发育受阻、肌细胞再生能力差，造成肌管形态和功能上明显异常。
肌营养不良症状
1.双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力;
2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩;
3.行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态;
4.因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”;
5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Gowers征。
6.腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。
7.面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦。
8.肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩;上楼困难，举臂不能过肩。
9.眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍;吞咽困难，构音不清。
治疗
1、基础方法
包括系列中药制剂为主的药物治疗，中药汤剂，大灸和按摩等方法是疾病各时期都要应用的方法，已开发出十多种临床制剂可适用于各种不同证型的病人；
2、现代医学的结晶―肌肉干细胞移植术
目前该方法已成为一比较成熟的治疗方法，大多数应用此方法的患者都收到了满意的效果；
3、康复训练方法
包括肌营养不良操和肌腱康复训练法。肌腱康复训练法已形成了针对疾病各个时期的不同方法，包括肌腱曲伸训练、站立肌肉训练、移步训练等；
4、物理疗法
主要有导平仪、中药治疗仪和自制夹板，自制的简易关节夹板，用来固定膝关节和踝关节辅助康复训练；
5、骶疗治疗
此方法对提高患者腰部力量和行走能力有较好的作用。
所谓“阶梯式”即根据病人病情发展的不同阶段，采用相应的方法循序渐进的治疗，以达到治疗目的，阶梯式治疗法包括：初期，此阶段病人的病情相对较轻，采用基础治疗＋肌营养不良操＋肌腱康复之肌腱曲伸训练疗法，帮助病人恢复和保持关节功能；二期，初期治疗＋肌肉干细胞移植术＋导平治疗＋骶疗；三期，此阶段患者处于瘫痪早期，在二期治疗的基础上＋肌腱康复训练之站立移步训练＋肌营养不良操＋夹板固定关节以帮助患者恢复站立能力；四期，此阶段病人病情相对较重，在三期治疗的基础上＋呼吸训练法，因此期患者多累及呼吸肌和心肌，呼吸训练法可以改善呼吸，提高生活质量。由上面的介绍大家可以看到，“多元化阶梯式治疗法”是治疗进行性肌营养不良的系统方法，涵盖了疾病的整个过程，针对性强且科学高效，大大的减轻了病人的疾苦。