重症肌无力

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TUhjnbcbe - 2023/3/12 18:58:00

本文转自:扬子晚报

70万一针的天价药降至3.3万

连云港患罕见病的5岁娃有救了


  医生在为康康进行腰椎穿刺


  日前,在医院小儿神经内科病房,患有罕见病的康康(化名)注射了一支针剂——诺西那生钠。这小小一瓶却价值千金的救命药,是全球唯一一个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症SMA的进口药物。这一针剂原价曾高达70万元,一年要注射6次,年花费万元,这对于普通家庭的康康一家,想都不敢想。可怜的小康康,5岁的小小年纪只能忍受脊髓性肌萎缩症的侵袭,生命危在旦夕,一家人欲哭无泪,年轻的父母憔悴不堪……


  通讯员江荣唐晗涵


  扬子晚报/紫牛新闻记者张凌飞


  绝望


  9个月大男童患上罕见病,一年治疗费用需要万元


  据康康的妈妈介绍,康康年出生,刚出生那会,康康还是一个特别活泼好动的宝宝,会用力蹬壮乎乎的腿,后来康康渐渐不怎么爱动了,在康康9个月大的时候,她发现即便扶着他都很难站立,并且不能独坐,一坐就会歪倒,更不要说翻滚爬行,整个人就像瘫在床上一样。


  和同龄小孩相比,她怀疑儿子是不是身体出了什么问题,随后她便和丈夫带着康康到处求医问诊,医院拍过CT、也做过核磁,但始终无法检查出儿子到底得了什么病。转眼到了年,儿子已经4岁了,但病情非但没有好转,反而还越来越严重。


  去年7月份,她和丈夫带医院进行基因检查后,才发现康康患的是脊髓性肌萎缩症这种罕见病。


  而当他们知道唯一能治疗康康这种罕见病的药物,是70万一针的诺西那生钠,而且一年要打6针,每年需要万元的医疗费用,这对一个普通家庭来说无疑是天价!“孩子的父亲长年在工地上干活,家庭年收入不到10万元。我们也想早点给孩子看病,四处向亲戚朋友筹钱,甚至想到贷款,无奈距离一针的费用还是那么遥远。”康康妈妈无奈地说。


  康康爸妈虽想极力救治,但因为费用问题一直未进行针对性治疗,到年,5岁的康康身体运动功能已经严重受限,还合并胸廓畸形,且病情已经逐渐累及上肢。


  转机


  70万一针的天价药降至3.3万,纳入医保后每针需元


  年,一场“灵*砍价”在国家医疗保障药品目录谈判中上演:诺西那生钠,在经过国家医保局的8轮谈判“砍价”后,这原价70万一针的天价药,最终降至“地板价”3.3万,重点是它还纳入了医保,每针需元!这对康康来说,意味着生命迎来了转机,他终于能用上救命药了。


  在得知诺西那生钠纳入医保后,康康父母随即带着康康前来医院进行治疗,需要通过鞘内注射诺西那生钠注射液,一旦穿刺不成功,将直接影响药物的作用。


  医院儿内科专家骆培良与医保科、康复科、骨科、呼吸科、重症科、放射科等科室进行MDT会诊讨论,参与治疗的医护人员高度重视,由小儿神经内科专家*梅带领医护人员对患儿进行了周密的评估,制订了详细的操作给药和后期随访计划。


  8月30日上午10点,注射治疗正式开始。在进行腰椎穿刺及鞘内注射过程前,5岁多的康康有点害怕,但当身边医护人员鼓励他将来可以跑、跳,甚至像其他小朋友一样正常上学时,康康立刻变得非常勇敢。


  连一医*梅副主任在各位医护人员的配合下,沉着冷静地完成了连云港市首例SMA患儿的腰椎穿刺,给予诺西那生钠鞘内注射。在注射过程中,每一步都极其小心。因为大家深知这小小瓶子里的每一滴药既金贵又珍贵,要一滴不留地注射到康康体内。


  9月14日,第二针治疗结束后,康康的爸妈拉着医护人员的手连连感谢,激动地说道:“这几年,我不止一次梦见孩子能突然站起来,我这辈子最大的心愿就是希望能看见他一步步向我走来,现在终于看到希望了。”通过此次治疗,康康成为连云港市首例接受诺西那生钠注射液予以疾病修正治疗的SMA患者。在接下来的治疗中,康康将在两个月内接受4次治疗,此后每四个月注射一次,他将在“站起来”的路上越来越好。


  科普小贴士什么是SMA?


  SMA全称是脊髓性肌萎缩症,这是一种危及全身多系统、可能致死致残的罕见神经疾病,是常染色体隐性遗传,由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致肌无力和肌萎缩,是导致两岁以下婴幼儿死亡的“头号遗传病杀手”。据粗略统计,SMA发病率约为存活新生儿中1/,肌无力、肌萎缩是SMA患者最典型的症状,根据起病年龄和所获得的最大运动功能,由重到轻分为4型,其预后也有所不同,其中1型和2型均在出生后18个月以内发病,约占SMA发病人群的85%以上。

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