高价值罕见病药物纳入医保报销！
更多脊髓性肌萎缩症患儿可享受医保报销治疗
“我们做梦都没想到，终于能用得起治疗药物了，孩子的病有希望了，家长真的很高兴！”年1月，随着罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗药物——诺西那生钠注射液纳入医保并落地执行，最医院接受治疗的患儿家长激动地说。
思思和溪溪（均为化名）两名患儿，接受了诺西那生钠鞘内注射治疗。他们是该药品医保*策落地执行以来，全国首批接受治疗的患儿。注射治疗后，患儿呼吸平稳，无不良反应。
据了解，思思和溪溪在1岁多时，都被诊断为脊髓性肌萎缩症。其所属的5qSMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%，而诺西那生钠注射液正是首个在全球及中国获批的SMA治疗药物，专治这一分型。此前，由于患儿家庭无力承担高昂的医疗费用，只能让孩子在家进行康复训练。
“罕见病治疗药品纳入医保报销，具有里程碑的意义，使一个从前无药可治的病到有药可治，从用不起到用得起。”医院儿科主任医师彭镜表示。
年12月初，国家医保局公布74种新药进入医保，我国首个获批治疗脊髓性肌肉萎缩症的进口药——诺西那生钠注射液，由之前的几十万一针最终以几万元每针进入新版医保药品目录，并于年1月1日落地执行。对此，在年12月24日，湖南省的医保*策在网上进行了公布。“患者家庭如果再加上一些商业保险支付，自负费用就大大减少。”彭镜说，目前有30多个患者来报名了，希望能尽快用到这个药。
脊髓性肌萎缩症有哪些典型症状？
发病率怎样？
首个高价值罕见病药纳入医保报销
对患者治疗有着怎样的意义？
彭镜做了相关答疑
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延伸
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问
何谓脊髓性肌萎缩症？有何典型症状？
脊髓性肌萎缩症，是由运动神经元存活基因1缺失或突变所导致的、罕见的遗传性神经肌肉疾病。该病以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。患者可能最终丧失行走能力，连呼吸、吞咽等基本生活功能都难以完成。
临床分为4型，如1型，可能出生6个月后就起病，90%的2岁内就死亡；2型可能起病稍晚，不能行走；3型可能5岁左右发病，可以行走，但行走功能慢慢退化，出现脊柱侧弯、坐轮椅等；4型相对较轻，可能工作或上学了，出现肌肉肌容积较少，没有力气，去看病才得以发现。
答
问
这个罕见病发病率是怎样的？在诊断上如何？
它的发病率，大概是至分之一。据此估算，中国可能有至的患者。全国有个影响较大的脊髓性肌萎缩症中心叫“美儿SMA关爱中心”，然而登记的患者只有余人。由此得知，可能还有大部分患者没有诊断出来，或是很早死亡了。
这个罕见病误诊率极高。有经验的医生，为患儿做个肌电图或基因检测就能确诊，患儿肌无力但眼神很好，因其智力不受影响。新生儿患儿由于肌肉没有力气，可能会被误诊为缺血缺氧心脑病，或者因全身没有力气，误诊为脑瘫或运动障碍。此外，该罕见病由于常有肺部疾病，呼吸肌没有力气，在重症ICU可能被诊断为重症肺炎直至死亡。
答
问
脊髓性肌萎缩症治疗药诺西那生钠，在临床上的使用有何意义？
从我们临床上看，比如孩子生下来6周之内就得到确诊，开始用药，那么就能维持这个神经元不凋亡、不死亡，其效果非常好。反之，一旦丢失了这个神经元是长不回来的，也就是说，患儿一旦开始上呼吸机或者一旦坐轮椅了，是很难让他们再摆脱呼吸机或重新站立起来的。可见患儿及家属是等不起的，很需要用诺西那生钠来治疗。综上所述，患儿及家长迫切的心情，对于尽早用药来说，显得尤为重要。
答
问
作为临床医生，对罕见病有什么样的疾呼？
罕见病病人很不容易，第一是诊断困难，因为罕见，很多人都不懂。第二是治疗困难，因为有时确诊了也没药可用。第三，存在很多社会因素，还有不少罕见病，就算有药治也用不起，要去国外购药。此外，有药可用并非轻易就能解决问题，还需医学领域多学科管理团队的配合。
对罕见病患儿，总之，就是一个都不放弃，一个都不落下。目前国家各部委每年都有重要的发文，包括建立全国罕见病联盟，制定种罕见病目录的疾病名称，包括医保*策的利好消息等，罕见病患者群体有着越来越多的人的关爱。
同时，医患共同携手，一是提高我们国家罕见病的诊治水平，并与国际接轨；让患者尽早回归社会，回归校园，能正常地上学、写字、考试，生存下来。二是庆幸病友方面在成熟、在长大，一旦得以确诊，他们会有交流群互帮互助，知道在哪里就诊，避免走一些什么样的坑，因此患者及家属应树立战胜疾病的信心，未来应该是很有希望的。
答
*本文为企业商讯
一审：杨蔚然；二审：唐江澎；三审：*飞武