图说：医院完成诺西那生钠医院供图
一名33岁的男性，从小就下肢无力，行走不稳，而立之年已不能独立行走，上下肢逐渐萎缩。经临床和基因诊断，确诊为Ⅲ型脊髓肌萎缩症（SMA）。他从老家出发，跨越了大半个中国，来到医院神经内科求助。
在该院医务处、神经内科的协调支持下，患者得到了中国初级卫生保健基金会的项目援助，神经内科神经肌病组为该患者制定了鞘内注射诺西那生钠的治疗方案。日前，医院完成诺西那生钠的首次鞘内注射治疗，通过后续的持续用药，有望稳定和改善患者的运动功能，重获部分已经丧失的运动能力。院方透露，这也医院完成的成人脊髓肌萎缩症诺西那生钠注射治疗。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在中国的患病率约为十万分之一。SMA患者由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异，造成神经元存活蛋白（SMN）缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。然而，像其他许多罕见病遭遇的难以“被