2月15日，我院神经内科收治一例中年女性脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，入院后神经内科变性性疾病亚专业组对患者病史及既往情况进行了详细的询问，系统的神经系统查体。本例患者具有起病早、病程长、基因检测确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）（3b型），目前患者生活基本不能自理。
神经内科团队进行询问病史和体格检查
神经内科团队迅速为患者制定个体化诊疗方案，全面完善检查的同时进行运动功能评估，发现患者运动功能明显减退、四肢肌肉均存在广泛神经源性损害、胸椎侧弯、肺功能提示中重度限制性通气功能障碍，根据患者病史及相关辅助检查，邀请药剂科、呼吸科医师会诊协助诊治。确定本病例适用诺西那生钠注射液鞘内注射，注射前再次与患者及家属沟通病情、签署知情同意书。
无菌腰穿鞘内给药
2月21日，在药剂科、麻醉科、手术室等相关科室大力配合下，神经内科团队顺利完成腰椎穿刺并行诺西那生钠注射液鞘内给药，治疗完成后患者生命体征平稳，治疗过程顺利，未出现任何不良事件。
据悉，诺西那生钠注射液是我国首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物，年进入中国市场时每针价格高达70万元，在年国家医保目录药品谈判中诺西那生钠注射液遭到“灵*砍价”，以3.3万元每针的价格进入医保，并于年1月1日起执行，大幅减轻了患者家庭负担。本次诺西那生钠鞘内注射的成功开展为我院神经内科今后对脊髓性肌萎缩症的治疗起到了里程碑式的作用。
什么是SMA？
脊髓性肌萎缩综合症（SMA），是一种罕见的严重的遗传性致残致死性疾病，全球患病率：1~2/,人，为常染色体隐性遗传，是一种神经肌肉疾病，特点为运动神经元退化导致患者肌肉无力、萎缩，不影响认知及智力，是导致婴幼儿死亡的主要遗传原因。根据患者发病年龄以及可达到的最大运动功能可分为不同亚型，估计中国每年新发患者数人，总患者人数25人左右。
SMA因发病年龄与严重程度不同，会有不同的临床表现，但是肌张力减退和肌肉无力与萎缩是常见的症状和体征。
临床研究发现诺西那生钠鞘内注射治疗可显著提高SMA1型患者生存率，改善吞咽、呼吸功能，持续达到运动里程碑。可持续改善和稳定SMA2，3型患者的运动功能。可稳定成人SMA患者的病情并改善运动功能，改变自然病程。
科
室
特
色
神经内科已开展了神经系统罕见病诊断与治疗；血管内介入治疗、缺血性卒中的溶栓治疗；重症肌无力危象、大面积脑梗死等神经重症抢救和治疗；帕金森病的综合防治及DBS程控、眩晕的手法复位治疗、癫痫和头痛的规范化诊治；各种痴呆的综合防治、医学科普宣传等具有专科优势的工作。
专
家
介
绍
张惠丽
职称：主任医师
擅长诊治疾病：脑血管病、癫痫、头晕、头痛，神经变性性疾病的诊断及治疗，对电生理相关疾病的诊治有丰富经验。
坐诊时间：周一全天
刘春红
职称：主任医师
擅长诊治疾病：脑血管病、癫痫、头晕、头痛，神经变性性疾病的诊断及治疗，尤其对变性性疾病的诊治有丰富经验。
坐诊时间：周二全天
李晓*
职称：主任医师
擅长诊治疾病：脑血管病、癫痫、头晕、头痛，神经变性性疾病的诊断及治疗，脑血管病介入诊治有丰富经验。
坐诊时间：周五全天
余鹃
职称：副主任医师
擅长诊治疾病：脑血管病、癫痫、头晕、头痛，神经变性性疾病的诊断及治疗，神经重症诊治有丰富经验。
坐诊时间：周二全天
唐娟
职称：副主任医师
擅长诊治疾病：脑血管病、癫痫、头晕、头痛，神经变性性疾病的诊断及治疗，对电生理相关疾病的诊治有丰富经验。
坐诊时间：周三全天
耿玉荣
职称：副主任医师
擅长诊治疾病：脑血管病、癫痫、头晕、头痛，神经变性性疾病的诊断及治疗，对神经免疫性疾病的诊治有丰富经验。
坐诊时间：周四全天
谢靖
职称：副主任医师
擅长诊治疾病：脑血管病、癫痫、头晕、头痛，神经变性性疾病的诊断及治疗，对经颅多普勒超声技术评估脑血管有丰富经验。
坐诊时间：周一全天
姚恩生
职称：副主任医师、医学博士
擅长诊治疾病：脑血管病、癫痫、头晕、头痛，神经变性性疾病的诊断及治疗，对帕金森病DBS术前评估及程控和神经介入方面有丰富经验。
坐诊时间：周三全天
冯丽娜
职称：副主任医师
擅长诊治疾病：脑血管病、癫痫、头晕、头痛，神经变性性疾病的诊断及治疗，对睡眠障碍疾病有丰富经验。
坐诊时间：周四全天
申婧
职称：医学博士、主治医师
擅长诊治疾病：脑血管病、癫痫、头晕、头痛，神经变性性疾病的诊断及治疗，对睡眠障碍疾病有丰富经验。
供稿
神经内科高源
排版
权江宏
编辑
李伊萍
审核
王晓民
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
