随着物质条件的不断改善，如今的校园里，“小胖墩”比比皆是。然而，有这么一群胖胖的孩子，他们不仅难以上学，连平常人简单就能做到的上下楼梯、奔跑都十分困难。
在1岁之前，他们还是喂养困难、生长迟缓的瘦弱孩子，但随后，他们渐渐萌生出难以控制的疯狂食欲，在体重上将一众同龄人远远甩在身后。急速增加的体重让糖尿病、高血压、代谢紊乱、脂肪肝等原本好发于成人的疾病悄然而至。不仅如此，由肌张力低下引起的运动发育迟缓，以及逐渐展现出的语言迟缓与学习障碍，让本已糟糕的病情雪上加霜。
这种病学名普瑞德威利综合征(Prader-Willisyndrome)，又名小胖威利综合征，是一种先天性的罕见遗传病，发病率在1/至1/之间。这种病由15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常所引起。和天使综合征一样，小胖威利综合征的遗传也存在着基因印记现象。只有遗传自父亲的异常，才会引起孩子发病。
上图这个14岁孩子的食欲令全家人生活感到不安。在家里，厨房处于完全上锁状态，冰箱上挂着挂锁，柜子里没有食物，还有一个常年锁着的食品室门。
“有段时间我们养狗，我没有注意到狗粮，完全没想过我必须把狗粮也锁上，”Hannah的母亲说，“我那次撞见她正在吃狗粮。”
幸运的是，小胖威利综合征虽然没有完全根治的方法，但患者如果发现得够早并及时干预，可以通过控制进食、使用生长激素以及针对各并发症给予治疗等手段，减轻发病并改善生活质量。但遗憾的是，在国内，多数患儿直到体重超过正常同龄孩子数倍时方才前去求诊。而由于并发症较多，患儿还很容易被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、发育迟缓、单纯性肥胖症等疾病，耽误了治疗的最佳时机。但误诊的概率也正在随着基因检测的普及而越来越小。像小胖威利综合征这类遗传病因十分明确的疾病，可以轻松地通过基因检测手段获得确诊。如果孩子一出生就能接受基因筛查，那么就可以在病情发展的初始阶段进行治疗，不必等到食欲疯长，智力发育迟滞显现之后再来补救。科技给人们带来的永远是更多的希望。基因检测的普及所带来的则是对健康更进一步的保障。准父母可以通过检测自身基因了解下一代患病的风险并及时采取措施，新生儿父母也可以给宝宝做一份全基因组检测，了解TA的健康风险，为成长保驾护航。医院儿童生长发育、罕见病专科门诊特邀上海交通大医院儿童罕见病专家余永国教授来院坐诊，为小患者们答疑解惑。欢迎预约！诊治范畴
1.各类罕见的儿童生长发育异常，包括先天缺陷、明显生长迟缓、认知障碍、运动障碍、语言障碍、视听障碍、肝功能不良等各类异常罕见疾病。
2.有家族遗传倾向的遗传病。
3.矮小症、性早熟、肥胖等儿童内分泌疾病。
坐诊时间
年2月7日（周日上午）
坐诊地点
医院名医馆
（5号楼北4楼）VIP3号
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