图说：揭牌仪式现场采访对象供图
今天是国际罕见病日，医院宣布成立华山罕见病中心，依托国家神经疾病医学中心、国家传染病医学中心、国家老年疾病临床医学研究中心等尖峰学科群，加强多学科合作，全方面提升罕见病预防、诊治、教研能力，致力于建成华东区域最有影响力的罕见病诊疗、研究中心，为更多患者和家庭带来希望。
医院党委书记、华山罕见病中心主任委员邹和建，副院长、华山罕见病中心副主任委员马昕，虹桥院区副院长、华山罕见病中心副主任委员赵重波，医务处处长、华山罕见病中心专家委员王惠英等中心成员共同为华山罕见病中心揭牌。邹和建介绍，坚持去做难的事、去做对患者有益的事，这是医院百年传承的精神和情怀，也是作为一支医疗“国家队”的责任与担当。
作为百年老院，医院持续走在国内疑难、罕见病的诊治前列，已经建成了国内领先的罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系，年，医院作为骨干单位参与中国国家罕见病注册系统的建立及完善工作，为“国家标准”贡献“华山智慧”。
年医院神经内科牵头成立的泛长三角神经肌病联盟，截至年初联盟覆盖全国23个省份直辖市，接受来自华东地区的肌肉标本及全国各地转诊来的神经肌病患者，持续发挥医院在神经系统罕见病的学科领导力和影响力。
来自安徽的董女士就体验了一把泛长三角神经肌肉联盟“联动福利”，在当地就能够享受到医院的专家诊断和治疗方案。三年前，她出现反复的四肢乏力、食欲不振，医院却总是找不出病因，因为急进性的医院ICU长期依靠呼吸机维持生命。去年12月，神经内科赵重波主任医师与当地联盟单位远程会诊后初步怀疑为代谢性疾病并进行鸡尾酒疗法补充能量治疗。上周，董女士顺利呼吸机脱机后来到医院神经内科进一步确诊为脂质沉积性肌病，一种神经系统代谢性罕见病，接受规范治疗。
在疑难罕见病新药探索方面，医院大胆突破、勇闯“禁区”，现阶段共开展四项国内多中心临床试验，其中两项为牵头单位，开展五项国际多中心临床试验，其中三项为国内牵头单位。小王是重症肌无力（MG）新药试验的获益者之一。十多年前小王被确诊为重症肌无力，长期依靠轮椅生活。年底，小王受邀参与医院神经内科牵头开展的国家多中心临床药物试验，接受新药治疗。年9月18日，小王来到医院随访，这是他第一次摆医院。他对医务人员说，“这是我第20次来华山，从无力下楼到自己去商场，每天有一个小奇迹，第二天又能把奇迹变成了日常。”
复杂疾病诊疗“多兵种作战”一直是医院传统。年，多学科合作模式“升级”，以疑难、复杂的垂体病诊治为中心的“华山·金垂体”融合病房开设，多学科密切合作，医疗质量和诊治效率大幅提升，患者满意度%。年医院联合多学科连续开展13期针对疑难复杂疾病的“直面疑难·华山探案”病例讨论会，传承医院传帮带精神，开阔临床医生的疾病视野、提升青年医生的罕见病、复杂病诊断思维，吸引全球3.5万余人次
