12月3日，国家医保局发布消息：全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保，年1月1日起正式执行。
此消息一出，SMA患儿群体无不欢呼雀跃，不少家长大呼“孩子有救了！”
SMA是什么？几乎所有人第一次听到这个词时，都是一脸懵，包括SMA患儿的家长。
SMA，婴幼儿的头号遗传病杀手！
SMA全称为脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA），是由于脊髓运动神经元的退化死亡，导致肌无力和肌萎缩的神经肌肉遗传性疾病，是两岁以下婴幼儿的头号致死性遗传病。
SMA可发病于婴儿期、儿童期或青少年期，其特征是由脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩，导致患者进行性肌无力。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内因呼吸衰竭而死亡，很少能存活超过两岁。
SMA可以治疗吗？
可以，但是非常昂贵。
目前SMA的治疗药物非常少，诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物，于年正式在中国获批上市，但官方售价为69.97万元。患儿第一年需用药6次，近万，往后每年用药3次，终身不停。
“5毫升的药水近70万，一毫升是20滴，一滴就是元。”有医生如此计算。因定价高昂，被患儿家长们称为“天价救命药”。
还有一种用于治疗SMA的全新基因疗法Zolgensma注射液，注射一次便可达到长期治疗的效果，也在年5月被批准上市，但标准定价高达万美元，相当于人民币万元。相比之下，“仅需”69.97万元的诺西那生钠似乎也能接受了......
终于，现在诺西那生钠注射液被正式纳入医保，SMA患儿家长们每年的自费费用或降至十万元以内。
这样喜大普奔的好消息当然让人高兴，但还有一个重要的问题：为什么孩子会得这个病？这也是所有SMA患儿父母想知道的，而答案，很有可能就在患儿父母身上......
SMA的发病原因
人体有一种被称为“运动神经元存活（SMN）”的蛋白，它的数量和功能处于正常水平是人体肌肉自如活动的前提条件，而它的产生依赖于运动神经元存活基因1（SMN1）。SMA的发生就是由于SMN1基因异常造成功能性的SMN蛋白减少或缺乏，从而引起脊髓前角运动神经元细胞死亡，最终导致肌肉萎缩。
其中绝大部分（95%-98%）SMA患者由SMN1基因的纯合缺失所致。SMN2是SMA的修饰基因，但只能产生少量具有完整功能的SMN蛋白质；因此，SMN2基因的数量会直接影响SMA发病的时间早晚以及病情的严重程度。
正常人有两个以上的SMN1基因，携带者只具有一个SMN1，而SMA患者则完全没有正常的SMN1。
SMA在新生儿中的发病率为1/-1/，但在常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约50个普通人中就有1个是携带者。
若夫妻双方皆为SMA的基因携带者，则胎儿(无论男女)会有1/4机率为SMA患儿，1/2的机会为SMA携带者，另1/4的机会为正常儿童。
也就是说，SMA患儿的父母绝大多数都是SMA携带者。
虽说SMA是罕见病，但是由于我国人口基数庞大，目前约有SMA患者近3万例。按照每年大约万左右的新生儿出生计算，我国每年新增SMA患儿近例。
对于还未生育的准父母来说，为了避免这样的遗憾，筛查自己和配偶是否为SMA的携带者能有效预防和阻断SMA的发生。
通过孕/产前筛查、诊断预防SMA患儿出生是最有效的措施！
虽然早诊断、早治疗可有效延缓SMA疾病进展，靶向药物也被纳入医保，但“防”比“治”更有意义，毕竟通过孕/产前筛查、诊断是可以预防SMA患儿出生的！
专家建议备孕或已怀孕妇女及丈夫进行SMA检测，特别是以下高风险人群：
●有SMA先证者家庭及相关家系成员；
●有过不明原因流产史的孕妇；
●近亲婚配人群以及有过不明原因的婴儿死亡情况的人群；
●出现躯干和四肢近端肢体为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩、肌束颤、腱反射；弱或消失、发育迟缓、智力正常等临床表现的婴幼儿及其家族成员；
●需要进行SMA携带者筛查的其他人群，如珍贵儿、辅助生殖人群等。
通过遗传筛查，夫妻双方明确为SMA致病基因携带者，或曾生育过SMA患儿的家庭，即为SMA高风险家庭。
高风险家庭应在怀孕后及时到专科门诊就诊，并按照专科医生的指导尽早进行产前诊断，即采集胎儿标本（如绒毛、羊水等），对胎儿进行基因诊断，评估胎儿出生后患病的风险。
对于尚在准备怀孕阶段的高风险夫妻，可以借助胚胎植入前遗传学诊断（即三代试管婴儿）选择正常的胚胎受孕，从而实现孕育健康宝宝的愿望。
（来源：湖北省妇幼保健院）
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